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多个机构2023年共同发布的《中国儿童McCune-Albright 综合征诊疗共识》提到，患病的孩子，出生时或出生后一般有大面积的淡棕色“胎记”，常见于颈部、臀部，婴幼儿期就会出现假性性早熟，长大一些后会说骨头痛，也容易骨折，但三联征全有的孩子只占24%。在假性性早熟上，女孩子多会发生内分泌系统病变，在幼儿期可能出现莫名的阴道出血、乳房发育、卵巢囊肿等HB火博体育app官网，男童则以一侧或双侧睾丸增大和（或）睾丸B超检查异常更常见，约占85%。

薛文发现，大家情况各有不同，疾病表现部位不一HB火博体育app官网，症状轻重不一，严重一些的孩子，两三岁时腿部就有畸形了。纤维骨组织代替了成骨组织，也容易导致骨折，尽管骨折几率要比瓷娃娃（成骨不全症）低一些HB火博体育app官网，但如果不及时治疗，还可能会恶化为骨肉瘤，就会比较麻烦。有的MAS患者还患有其他不同罕见病，而且在中国的病友群中更为普遍。

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程涛与“血液”渊源颇深。年轻时为了与凶险的血液病作斗争，他白天坐诊，晚上研究，被视为医生中的“异类”。因研究成果突出，他受邀到美国哈佛医学院等机构工作。2005年，中国医学科学院面向全球招聘血研所的所长，程涛毅然辞职回国，他立志“要建世界一流的研究所，一流的医院”。从实验设备落后、人员青黄不接，到如今带领血研所成为全世界造血干细胞研究的“第一方队”，“很多事都有天花板HB火博体育app官网，但在我脑子里学业没有高低，无止境。”2021年，程涛团队完成的《造血干细胞调控机制与再生策略》项目获得国家自然科学奖二等奖。“以前的不治之症，将来是可治之症，以前的很多不可治愈的类型的血液病，将来更多可以治愈”，这是他永远不会放弃的目标。